病起基因异常图

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病起基因异常图

 

  “毛孩”如愿穿上漂亮裙子

  披肩秀发,浅米色连衣裙,少女脸上的笑容……昨日下午,脱毛后的荆门“毛孩”(本报16日1版曾报道)穿着裙子转起了圈,看着张盼快乐活泼的样子,很难想这与之前那个低头不语、害羞内向的女孩是同一个人。

  张盼在采访中告诉记者:“我最大的愿望就是自己也能像别的女孩一样,在夏天穿漂亮的裙子。”张盼说,自己其实很“臭美”,可惜多年来,大多数的时间只能穿长裤长袖。但她仍常在网上搜索时尚的裙装,梦想自己有一天能穿上它们。

  在武汉伊美尚整形美容医院脱毛后,张盼面部与一般少女无异,拉直了头发的她显得很是清纯可人。“我真的好开心啊!”张盼换上连衣裙后,众人都夸她“真漂亮”。“我想再去汉正街逛逛,听说那儿的衣服既便宜又好看,我想去"淘宝"。”张盼笑着说,“我还想拍一套美美的艺术照。”

  雄性激素相当于成年男子

  张盼究竟得的是什么病呢?昨日,武汉市儿童医院内分泌科主任姚辉拿着检查单,给出了答案:“我们推测,致病根源是基因异常。”从外表看,张盼骨骼粗大、皮肤粗糙、发育迟缓,14岁还没来例假,这都是男性化的表现。检查结果显示,张盼的雄性激素水平数值相当于成年男子,这也是张盼曾被诊断为“多囊卵巢综合征”的原因。

  “多囊卵巢综合征的表现形式之一是多毛,但像张盼这样浓密的毛发很少见。因为她家族成员有多例类似症状,所以推测家族存在同一基因的异常。”

  受异常激素水平影响,张盼虽然只有14岁,但骨龄已有16岁,而且骨骼已经闭合。此外,张盼还有胰岛素抵抗的症状,据此推测,她将来极有可能像家族其他四位成员一样,患上糖尿病。

  治疗仍是一场“持久战”

  姚主任说,张盼外貌的问题很好解决,脱毛就能解决,但根治疾病则异常艰难。目前,只能先用药来控制雄性激素。对于“潜伏”的糖尿病,也只能靠药物推迟发病时间。“治疗效果不可能立竿见影。”姚主任表示。因张盼长期处于高雄性激素水平状态,身体受到的伤害一直在累加,所以至少需服药1-2年,疗效才会逐渐显现。

  目前,对张盼一家这罕见的“家族病”的病因,还止步于“基因异常”的结论。姚主任说,如要根治张盼的病,需对她本人及父母的基因进行检测,判断到底是哪对基因发生突变,或者是基因链上哪一段出现问题。如能查出病因,将来患者结婚怀孕后,可通过产前筛查,避免下一代出现同样问题。但在目前,国内检测水平尚未达到这一步,她希望保留张盼以及她全家的血样样本,做后续研究。
 
 
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